Руководство по репродукции и неонатологии собак и кошек - Британская ассоциация по ветеринарии мелких животных

Патология — Комментарии

Голова:

Расщелина неба/губы — Встречается у различных пород, особенно у пород брахицефального типа и сиамских кошек. Простой аутосомно-рецессивный тип наследования у английского бульдога. Может вызываться гипервитаминозом А или лекарственными препаратами, такими, как гризеофульвин и кортикостероиды.

Перекус (ретрогнатия) или недокус прогнатия) — Наследуется по аутосомно-рецессивному типу у длинношерстных такс и кокер-спаниелей. Прогнатия (согласно стандарту породы) наблюдается у бирманских и персидских кошек.

Краниосхизис — Незаращение свода черепа; наблюдается у коккер-спаниелей как летальный рецессивный признак.

Отоцефальный синдром — Описан у биглей как аутосомно-рецессивный признак; в слабо выраженной форме характеризуется частичной агнатией, гидроцефалией и дефектами родничка, а при высокой степени выраженности — отсутствием всех краниальных структур, расположенных впереди продолговатого мозга.

Осевой скелет:

Патологии позвоночника:

Атлантоаксиальная нестабильность — Врожденная гипоплазия зубовидного отростка и/или несрастание его с С2; отмечается у мелких пород (померанский шпиц, чихуахуа).

Расщелина позвоночника (spina bifida) — Отсутствие дорсальной части позвонков. Наблюдается в редких случаях; описана у мальтийских болонок и сиамских кошек.

Прибылые пальцы на задних конечностях — Аутосомный доминантный признак у большинства пород.

Мышцы:

Миопатия — У золотистых ретриверов дефект проявляется в возрасте 6–8 недель и заключается в тяжелой мышечной атрофии языка/диафрагмы; наследуется как признак, сцепленный с полом. Миопатия у лабрадоров развивается с 3-месячного возраста, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У кобелей ирландского терьера сцепленная с полом наследственная миопатия проявляется с 8-недельного возраста.

Миотония — Наследственный дефект, связанный с нарушением внутриклеточного транспорта кальция (чау-чау, стаффордширский бультерьер).

Дефекты брюшной стенки:

Пупочная грыжа — Наследуется как пороговый признак у басенджи, эрдель-терьера, пекинеса и веймаранера.

Паховая грыжа — Наследуется как пороговый признак у вест-хайленд-терьера, басенджи, бассет-хаунда и пекинеса.

Полигенное наследование

Полигенным называют наследование, при котором признак определяется несколькими генами, но при этом каждый из генов оказывает сравнительно небольшой эффект, и вдобавок значительную роль играют внешние факторы, под действием которых наследуемый признак может проявляться в большей или меньшей степени.

Пороговые признаки

Некоторые признаки контролируются многими генами, но обладают узким спектром проявлений, зависящих от числа вовлеченных генов. Таким образом, существует порог, при котором наследуемый признак может перейти из одной формы в другую; примером может служить незарашение артериального протока, которое бывает полным или частичным. Другие примеры — крипторхизм и пупочная или паховая грыжа.

Сцепленное с полом наследование

Любой признак, контролируемый геном, локализованным в половой хромосоме, по определению связан с половой принадлежностью. Насколько можно судить, Y-хромосома относительно инертна. Х-хромосома переносит ген гемофилии А и некоторые другие дефекты. Самка может передавать ген гемофилии потомству любого пола, тогда как самец может передать его только самкам, поскольку мужское потомство не наследует Х-хромосому отца.

Ограниченное полом наследование

Речь идет о наследовании признака, свойственного лишь одному полу, например, лактация наблюдается исключительно у самок, однако наследование этой способности определяется генами, передающимися обоим полам; крипторхизм может передаваться самками, но проявляется только у самцов. При ограниченном полом наследовании признак не сцеплен с Х- или Y-хромосомой, но его проявление ограничено половой принадлежностью.

Хромосомные аберрации

У собак и кошек хромосомные аберрации наблюдаются редко. Такие нарушения возникают спонтанно, передаются по наследству или развиваются под воздействием внешних факторов. Иногда нарушение хромосомного набора происходит в результате дупликации или утраты какой-то хромосомы. Дупликации может подвергаться как единственная хромосома, так и целый хромосомный набор. Вероятно, большинство хромосомных аномалий приводит к гибели эмбрионов, а не к развитию врожденных дефектов. Аномалии хромосомного набора могут касаться половых хромосом; так, появление XXX, XXY и других комбинаций, приводящих к интерсексуальности, было описано у веймаранеров и кокер-спаниелей.

Негенетические причины врожденных дефектов

Первая из таких причин — прием фармацевтических препаратов в период беременности: под влиянием гризеофульвина может возникнуть микрофтальм у котят и расщелина неба у щенков; прогестагены, назначаемые в начале беременности, вызывают у щенков женского пола маскулинизацию наружных половых органов, включая гипертрофию клитора; кортикостероиды повышают риск развития генерализованного отека подкожной клетчатки у щенков брахицефальных пород и могут приводить к деформации костных тканей; с действием противосудорожных препаратов связывают формирование врожденных пороков сердца, расщелины неба, микроцефалии и других отклонений. Поэтому при назначении любых лекарственных средств беременным самкам необходимо учитывать вероятность тератогенных эффектов.

Табл. 13.3. Наследственные пороки развития репродуктивной системы

Дефект — Комментарии

Агенезия или гипоплазия гонад — Дефект односторонний или двусторонний; очевидно, не наследуется. Истинный или псевдогермафродитизм. Нарушения половой дифференцировки: аномалии X/Y хромосом, гонад и фенотипа.

Интерсексуальность — Интерсексуальность может быть наследственной или вызванной негенетическими факторами (например, воздействием экзогенного прогестагена в период внутриутробного развития).

Гипоспадия — Смещение отверстия мочеиспускательного канала, вызванное неполным заращением складок уретры.

Синдром сохранения мюллеровапротока — Обычно наблюдается у собак с крипторхизмом, но встречается и у нормальных кобелей. Изнутри оба семенника прикреплены к краниальным концам двурогой матки.

Крипторхизм — Односторонний или двусторонний, считается наследственным дефектом, обычно наблюдается у карликовых и брахицефальных пород (персидская и другие породы кошек).

В некоторых случаях развитие патологий связано с воздействием продуктов питания: гипервитаминоз А (125 000 мг/кг) между 17 и 22 днями беременности может стать причиной расщелины неба, перегиба хвоста и деформации ушных раковин у котят. Избыток витамина D вызывает кальциноз тканей, внутриутробное заращение родничка, гипоплазию зубной эмали и надклапанный стеноз.

Предполагается, что тератогенным эффектом обладают некоторые химические вещества, загрязняющие окружающую среду, однако доказать справедливость этой гипотезы довольно трудно. В отдельных случаях врожденные дефекты обусловлены инфекцией, например, парвовирус кошек вызывает церебральную гипоплазию у котят. Наблюдения показывают, что тератогенный эффект зависит от стадии внутриутробного развития. Воздействие на стадии формирования органов в первый триместр беременности приводит к развитию дефектов мозга, органов зрения, слуха и сердечно-сосудистой системы. Воздействие в переходный период, т. е. после 26 дня внутриутробного развития вызывает преимущественно дефекты неба, мозжечка, сердечно-сосудистой системы и/или мочеполовой системы.

Во многих случаях выяснить причины врожденных дефектов не представляется возможным; иногда такие аномалии носят единичный, изолированный характер.

Типы врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут затрагивать одну структуру или функцию, но нередко они имеют характер синдрома, проявляющегося множественными нарушениями, и часто бывают связаны с породными особенностями. Истинная распространенность врожденных дефектов неизвестна, поскольку они не всегда обнаруживаются при рождении, а кроме того, многие из них вызывают внутриутробную гибель плода. Например, пороки сердца становятся явными, когда щенок подрастает и начинает больше двигаться; такой дефект органов зрения, как прогрессирующая атрофия сетчатки, проявляется лишь у взрослых животных. Некоторые дефекты обнаруживаются при аутопсии или по результатам биохимических/гематологических исследований.