О мышлении в медицине - Гуго Глязер

При этом не обязательно, чтобы был изменен ген в целом; достаточно даже молекулярного изменения или его последствий. Это наблюдалось опять–таки на дрозофиле, когда у нескольких мух по неизвестной причине изменился цвет глаз и вместо яркого темно–красного стал красно–коричневым. В дальнейшем от этих мух был получен чистый штамм с красно–коричневатыми глазами, причем была обнаружена еще одна особенность. Когда этих мух держали при температуре 25°, то половина из них погибла; при температуре 18° их жизнеспособность оставалась нормальной. Следовательно, мутация, выразившаяся в цвете глаз, повлекла за собой также и повышенную чувствительность к температуре. Отсюда видно, как своеобразны и в большинстве случаев неясны феномены наследственности не только в их причинах, но и в их проявлениях. Если перенести это на человека, то следует, что переходы между мутацией и патологией столь постепенны, что часто трудно бывает сказать, где начинается патология. Ведь, с точки зрения человека, изменение цвета глаз само по себе еще не болезнь, а вариация, часто наблюдаемая и со стороны других частей человеческого тела, например при разветвлении артерий. Но случай наследственного дальтонизма (слепота к зеленому и красному цвету) уже должен считаться патологическим, а не безобидной мутацией. Также и из этого мы видим, как сложен вопрос болезни и наследственности.

Но мы видим также, сколь важно, чтобы наследственные субстанции не изменялись, чтобы они не оставляли своего места. Ни к одному органу, ни к одной части органа жизнь не предъявляет таких требований, какие она предъявляет к наследственной субстанции, которая должна сохранять полную неприкосновенность. Лишь после того, как мы научились новыми и тончайшими методами производить микроскопические и микрохимические исследования, мы смогли обнаруживать не только качественные, но и количественные изменения в хромосомах и тем самым хотя бы частично выяснять механизм наследственных пороков. В настоящее время мы уже можем говорить о молекулярной патологии и утверждать, что все это — процессы биохимические. Поэтому пороки развития, возникающие вследствие изменения со стороны хромосом (в том числе и методологические аномалии), стали называть молекулярными болезнями. И это не лабораторные опыты, а важнейшие для человека факты, для самого существования его; это неоспоримо.

У человека последствия изменения генов, понятно, более значительны, чем при опыте на животном, тем более при таком мелком объекте, как муха дрозофила. Поэтому также и на человеке возможно установить, что проявления этих изменений, несмотря на их одинаковый тип, могут быть различными даже тогда, когда речь идет о братьях и сестрах. Такие наследственные болезни, как диабет, эпилепсия, косолапость, — примеры этому. Один брат страдает тяжелым, рано проявившимся диабетом, а его брат — легкой формой диабета, начавшегося значительно позднее. Так и это, естественно, имеет свои основания, хотя мы и не можем их установить. Биологи говорят о дополнительных генах, влияющих на тяжесть заболевания. Но при этом нельзя забывать, что при изменениях в генах многое зависит от организма в делом. Достаточно вспомнить о постоянной и столь важной роли гормонов, а особенно половых гормонов.

Нельзя также оставлять без внимания, что окружающий мир оказывает воздействие на наследственную субстанцию. Это воздействие может в пограничных случаях быть решающим и оказаться вредящим фактором, который иначе остался бы на заднем плане.

То, что называют нормальным развитием, т. е. состояние здоровья, внутри отдельных генов зависит от множества факторов, в настоящее время еще не обозримых и не выявляющихся. Несомненно одно: большинство мутаций субстанции генов несут в себе и фактор смерти (летальные факторы). Мы не знаем, как велик процент зародышей, погибающих уже в первые дни; значительную часть самопроизвольных абортов, безусловно, следует объяснять этим фактором смерти. Более того, только в последнее время мы научились правильно оценивать значение энзимов. Они играют большую роль в биологических процессах, и их слабость, или недостаток, или замедление их действия имеют для генов величайшие последствия. Но также и здесь мы опять–таки приходим к необозримой главе биохимии, тесно связанной с жизнью, наследственностью и болезнью.

Также и все то, что называют конституцией, связано с наследственностью. Конституция есть сумма всего того, что человек приносит с собой при появлении на свет, многообразие характеризующих его качеств, присущая ему реакция на все раздражители. Заболеет ли он из–за какого–либо фактора или останется здоров, перенесет ли он болезнь или от нее умрет — все это зависит от его конституции, от его врожденного, наследственного состояния. В настоящее время мы знаем, как велико значение конституции, и при описании причин болезней она была названа на первом месте. Достойно внимания, что важное значение конституции, известное уже Галену, в эпоху большого подъема медицины было оттеснено на задний план, так как целлюлярная патология Вирхова не оставляла места для изучения конституции. Но XX век восполнил этот пробел, и в настоящее время изучение ее играет важную роль. Но единства в окончательной формулировке понятия конституции еще не достигнуто. Достаточно понятия, и каждый знает, что оно означает.

К внутренним причинам болезней следует причислить и аллергию (если отвлечься от процесса сенсибилизации аллергеном), своеобразную реакцию организма на определенные, только данному организму вредные органические или неорганические вещества. Когда Пирке в свое время ввел это понятие, он руководствовался иммунологическими процессами. В настоящее время мы знаем, как тесны связи между аллергией и иммунитетом, хотя аллергия является процессом, по–видимому, не имеющим ничего общего с иммунитетом. Достаточно вспомнить, например, о сыпи, появляющейся у многих страдающих аллергией после того, как они поедят земляники, сыра или другой пищи хотя бы в ничтожном количестве, если они к ней сенсибилизованы.

Иммунитет был известен задолго до того, как было сформулировано это понятие. Примером этому служит история предохранительных прививок против оспы. На основании наблюдения, что коровницы, которые при доении заражались коровьей оспой с поражением пальцев, впоследствии уже не заболевали натуральной оспой, в конце XVIII века был создан метод предохранительных прививок против оспы, и тем самым было положено начало учению об иммунитете. Эту естественную защиту против повторения этой же инфекции использовали для разработки методов прививки не только против оспы, но и против различных инфекционных болезней. Вызывая посредством прививки легчайшую форму той или иной болезни, медики побуждали организм вырабатывать защитные вещества, навсегда или на определенный срок предохраняющие от соответствующей инфекционной болезни. Эта искусственная иммунизация сделалась существенной частью социальной гигиены и привела к тому, что ряд эпидемий в цивилизованных странах исчез.

То обстоятельство, что для искусственной иммунизации в настоящее время еще существуют границы, зависит от того, что наши знания о возбудителях некоторых болезней пока еще недостаточны, и от трудности изготовления действительного защитного вещества против этих инфекционных болезней. На возможность успехов также и в этой области указывает удачная оральная прививка против полиомиелита, как и недавняя попытка разработать метод предохранительных прививок против вирусов гриппа и вируса кори.

Первые наблюдения над реакциями, которые были названы аллергическими, относятся к началу XX века. Тогда Portier и Richet пытались защитить собак против определенных ядов путем введения им малых доз яда; они при этом полагали, что создают иммунизацию. Но при втором введении белкового ядовитого вещества наблюдалась совершенно неожиданная картина. У животных появились симптомы, совершенно непохожие на иммунизацию. После того как они безнаказанно перенесли первую прививку, вторая вызывала у них тяжелые симптомы отравления, вплоть до явлений шока, угрожавших их жизни.

Механизм этих явлений, которые тогда называли анафилаксией, вначале был совершенно неясен. Многие исследователи и прежде всего Пирке старались объяснить эти явления, и вскоре была найдена причина этих процессов, причем был установлен параллелизм между иммунитетом и аллергией. При иммунизации речь идет о защитных веществах, возникающих в организме и противодействующих инфекционной болезни. Эти защитные вещества в большинстве случаев затем, как уже было сказано, становятся постоянным качеством данного организма, и присутствие их возможно доказать также и в сыворотке крови (серология). Каким образом организм часто оказывается навсегда предохраненным от этой инфекции, еще не ясно. Эрлих, Беринг и другие ученые занимались этим вопросом несколько десятилетий назад.